GEENIFOORUM 2006 [22-23 sept. 2006]

Esinejad
Prof. Leif Andersson,: Meditsiinilise biokeemia ja mikrobioloogia osakond, Uppsala Ülikool, Rootsi; Käsitleb pigmentatsiooni häired ja mudelorganismideks on tal koer ja hobune. Ta näitab, millised fenotüübid on milliste genotüüpidega seotud ning toob selgelt esile, kuidas hobuste ja koerte tõuaretus seostud kindlate geneetiliste markeritega.
Prof. Samir Brahmachari,: Genoomika ja Integratiivse Bioloogia Instituut, India; Brachmachari on suure geneetikainstituudi direktor Indiast . Ta näitab kuidas India populatsiooni ja geenimarkereid kasutatakse komplekshaiguste ravimiseks ja kasutatavate ravimite toime ennustamiseks.
Tegemist on farmakogeneetilise ettekandega, mis käsitleb suurel määral personaalse meditsiini aspekte.
Dr. Howard Cann,: Fondation Jean Dausset - CEPH, Prantsusmaa; Dr. Cann esindab Pariisi Inimese polümorfismide uurimisinstituuti, kus asub üks maailma suurimaid populatsioonipankasid, mille proove ka paljud Eesti teadlased kasutavad. Varem Stanfordi ülikoolis geneetikaprofessorina töötanud Cann räägib sellest, millised ressursid on olemas, et uurida geneetilist varieeruvust ja kuidas neid optimaalset kasutada.
Prof. Philippe Froguel,: Londoni Kuninglik Kolledž / Lille'i Ülikooli Pasteuri instituut, Prantsusmaa; Prof. Froguel on rahvusvaheliselt üks tuntumaid teist tüüpi diabeedi geneetiliste aspektide uurijaid. Sel aastal viis ta koos McGill’i Ülikooli töörühmaga läbi väga olulise suuremahulise case control uuringu, kus nad kasutasid ühe terve genoomi genotüpiseerimist ja leidsid terve rea huvitavaid uusi geene. Oluline seejuures on, et teadusliku kinnituse sai seni tuntud geenide seotus tüsedusega.
Tegemist on väga kõrgetasemelise teadlasega metaboolsete haiguste alal, kes räägib põnevalt, kuidas kasutada kaasaegseid geneetilisi võimalusi ning katsete disaini, et leida geneetilisi komponente komplekshaigustele laiemalt.
Dr. Rhian Gwilliam,: The Wellcome Trust Sanger Institute, Suurbritannia; Dr. Gwilliam tuleb mainekast Sangeri keskusest, mis on Euroopa suurim genoomi uurimise instituut. Instituut sekveneeris üle kolmandiku inimese genoomist ja tegi suure osa HapMap’ist.
Gwilliam räägib töös olevast mahukast Wellcome Trusti uuringust kaheksale sündroomile, kus 2000 haigusjuhtu võrreldakse 3000 kontrolliga ja leitakse üle 650 000 SNP markeri. Põhimõtteliselt kuuleme juba esimesi tulemusi antud projektist ning sellise suure uuringu disainimisest.
Prof. Maris Laan,: Molekulaar- ja rakubioloogia instituut, Tartu Ülikool, Eesti; Maris Laan on noor erakorraline professor Tartu Ülikoolis, kelle uurimistöö annab uusi võimalusi viljatuse diagnoosimiseks ja ravimiseks. Laan on oma laboratooriumi rajamiseks on edukalt välja võidelnud terve rea uurimistoetusi välismaalt, sh The Wellcome Trust grandi. Tema ettekanne käsitleb viljakust ja selle seotust gonadotropiini geenidega. Laan räägib, kuidas erinevad geenid on evolutsioonis arenenud, kuidas muutunud, kuidas toimub nende geenide konversioon ja kuidas see kõik on seotud viljakusega.
Prof. Ulf Landegren,: Uppsala Ülikooli geneetika ja patoloogia osakond, Rootsi; Landegren on maailma tuntumaid molekulaarsete tehnoloogiate arendajaid, kes on loonud mitmeid novaatorlikke lahendusi ning on 22 patendi või patenditaotluse autor. Paljusid tema töö vilju rakendatakse teadusmaastikul igapäevaselt.
Geenifoorumil tutvustab ta eelkõige meetodeid, mis lubavad analüüsida ühte molekuli lahuses või rakus. Tegemist on Euroopa number 1 molekulaartehnoloogiga – ta räägib kiiresti ja palju ning see on tõeline metodoloogiline tulevärk, mis tema suust kostub.
Prof. Stanislas Lyonnet,: Necker-Enfants Malades kliinik, René Descartes'i Ülikool (Pariis V), Prantsusmaa; Geenetikaprofessor Lyonnet' sõnul on Hirschsprungi tõbi mudeliks, kuidas molekulaarselt on võimalik uurida üht haigust; sealhulgas näidata ära tema molekulaarne tekkemehanist, patogenees ja ravistrateegiad.
Hirschsprungi tõbe, ühte enam levinud geneetilist häiret põhjustab defekt, mis takistab neuraaltüvirakkude kujenemist närvideks, mis kontrollivad soolestikku. Hirschsprungi tõbi esineb kord 5000 sünni kohta ning põhjustab potentsiaalselt surmavat häiret, takistades toidu transporti soolestikus.
Dr. Markus Perola,: Helsingi ülikool / Riiklik rahvatervise instituut, Soome; Teame, kui tähtsad meie meeled on - eriti maitsmine, kuna sellest sõltub meie toitumine. Dr. Perola näitab, kuidas maitsmine on seotud kindlate geenidega ning millised on meetodid selle uurimiseks. Perola näol on tegemist tõusva tähega teadusmaastikul, kes töötab vanemteadurina Helsingi Rahvatervise Instituudis ja dotsendina Helsingi Ülikoolis.
Prof. André Reis,: Inimgeneetika instituut,
Friedrich-Alexander Ülikool Erlangen-Nürnbergis, Saksamaa; Prof. Reis räägib sellest, kuidas geenide koopiaarv, lisaks mutatsioonidele mängib rolli haiguste tekkes. Ta toob terve rea näiteid vähihaigustest, kus oluline on koopiaarv – kas on üks koopia geenist või on kolm koopiat.
Dr. Nigel Spurr,: GlaxoSmithKline, Suurbritannia; Dr. Spurr on GlaxoSmithKline'i geneetikadirektor ja näitab kuidas geneetilisi markereid kasutatakse tänapäeval ravimiarenduses. Eelkõige räägib ta, kuidas suured biopangad – mida ta ka ise koostab – on vajalikud arendustöö läbiviimiseks ning kuidas GSK seda teostab. GSK näol on tegemist maailma juhtivama farmaatsiafirmaga ja Spurri näol väga tugeva geeniteadlasega.
Dr. Daniela Toniolo,: DIBIT - San Raffaele teaduslik instituut, Itaalia; Viljatus on ülemaailmne probleem. Sündimuse vähenedes, on oluline, et abi saaks iga viljatu paar, kes lapsi soovib. Viljatuse paljudel juhtudel on tegemist X-liitelise haigusega ning seda problemaatikat Dr. Toniolo käsitleb. Tema laboratoorium on identifitseerinud mitmeid geene, mis põhjustavad geneetilisi haigusi nagu G6PD puudulikkus, Emery-Dreifuss lihasdüstroofia, Barthi sündroom ja X-liiteline vaimne alaareng.
Dr. Hans van Bokhoven,: Inimgeneetika osakond, Radboudi Ülikooli Nijmegeni meditsiinikeskus, Holland; Bokhoven räägib kromosoomi koopiaarvu varieerumisest haigetel ja tervetel. Klassikaliseks näiteks siin on Downi sündroomi, mille puhul eksisteerib kolm koopiat kromosoomist nr 21. See on kõige sagedasem, kuid mitte ainus haigus. Ta räägib uutest tehnoloogiatest, kuidas varieerumist uurida ja miks see oluline on.
Prof. Cornelia van Duijn,: Rotterdami ülikooli Erasmuse meditsiinikeskus, Holland; Erasmuse meditsiinikeskus on suurimaid statistilise geneetika suuna esindajaid. Van Duijn näitab, kuidas isoleeritud populatsioone, nagu baskid või saamid , saab edukalt kasutada uurimistöös avastamaks geene, mis on seotud ühe või teise fenotüübi või haigusega.