18-19. juunil toimus Tartus viieteistkümnes rahvusvaheline genoomikaalane teaduskonverents alapealkirjaga „Genoomika - lõpuks ometi personaalne“. Konverents tõi kuulajateni kõrgetasemelised ettekanded 20 eksperdilt Euroopast ja Põhja-Ameerikast. Tänavuse geenifoorumi erialadevahelised peateemad ongi personaalne meditsiin ja tervishoiu ökonoomika ning neuropsühhiaatriline geneetika ja farmakogenoomika. Läbiva joonena ühendavad neid valdkondi aga suurandmed ja nende kasutamise temaatika.

Konverentsi programmikomitee juhi, TÜ Eesti Geenivaramu teadusdirektori dr Tõnu Esko sõnul huvitab inimesi üha enam nende geneetiline taust ja võimalikud riskid, eelkõige kuidas läbi iseenda elustiili ja tervisekäitumise teadlike valikute on võimalik elada tervemat ja täisväärtuslikumat elu. Otse tarbijale suunatud geneetiline testimine on aina laialdasemalt kättesaadav kogu maailmas. Geenifoorumi üks peaesineja, Stanfordi ülikooli geneetika ja pediaatria professor, endine Ameerika Inimesegeneetika Ühingu president dr Uta Francke keskenduski oma ettekandes genoomijärjestuste ja –testide kättesaadavusele praktiliselt kõigile ning testide tulemuste tõlgendamise ja info edastamise tähtsusele.

Konverentsi teine peaesineja, maailma ühe suurema farmaatsiaettevõtte, Merck Research Labs direktor dr Heiko Runz USA-st rääkis lähemalt sellest, kuidas inimeste põhjalik terviseinfo kombineerituna suurte elektrooniliste rahvastikupõhiste andmekogudega aitab paremini mõista geneetika rolli ravimiarenduses ning võimaldab seeläbi kiirendada uute ja efektiivsemate ravimite väljatöötamist.

Professor Reiner Leidl Saksamaalt tutvustas terviseökonoomika analüüsi metoodikaid ja võimalusi eri haiguste ja eri ravimeetodite puhul. Tema sõnul võib majandusliku kasu väljatoomine meditsiinis selgelt soodustada geneetilise personaalse info kasutamist tervishoius. Sama mõtet rõhutas ka professor Jacques Beckmann Ðveitsist, tuues välja raviprotsessi põhimõttelise muutuse personaalse meditsiini suunas seoses suurandmete laialdasema kasutuselevõtuga.

Psühhiaatriliste haiguste geneetikat käsitlesid professor Cynthia Bulik ja professor Patrick Sullivan USAst. Toitumishäirete uurimise ekspert professor Bulik rääkis geneetika ja soolestiku mikrobioota mõjust anoreksia väljaarenemisele. Professor Sullivan juhib projekti, mille eesmärgiks on koguda 100 000 haiget seitsme peamise psühhiaatrilise haiguse geneetiliseks deðifreerimiseks. Oma ettekandes keskendus ta skisofreenia geneetiliste põhjuste väljaselgitamise hetkeseisule ja uute teadmiste maksimaalsele ärakasutamisele.

Eesti teadlastest esinesid konverentsil Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu vanemteadur Reedik Mägi ja Tallinna Tehnikaülikooli professor, Eesti e-tervise ekspert Peeter Ross, kes rääkisid suurte andmemahtude kasutamisest meditsiinis. Dr Mägi andis ülevaate ülekaalulisuse geneetiliste uuringute hetkeseisust, dr Ross tutvustas oma ettekandes Eesti e-tervise infosüsteemi, selle kasutuse statistikat ja tulevikuperspektiive.