18-19. juunil toimus Tartus juba kümnendat korda kahepäevane rahvusvaheline genoomika ja biomeditsiini alane teaduskonverents, mis kandis seekord alapealkirja “Funktsionaalne ja komplekshaiguste geneetika”. Ka juubelikonverentsi ettekanded keskendusid suures mahus just komplekshaigustele. 18 nimeka esinejaga konverentsil osales enam kui 200 teadlast, arsti, tudengit, tervishoiuametnikku, juhti ja investorit nii Eestist kui välismaalt.

Geenifoorumi avas Tartu Ülikooli rektor professor Alar Karis, kes tunnustas korraldajaid kõrgetasemelise konverentsi korraldamise eest ning soovis osalejatele viljakat mõttevahetust. Foorumi üks peakõneleja oli professor Gert-Jan van Ommen Leideni Ülikoolist, kes on üks maailma juhtivaid inimgeneetikuid ja kauaaegne HUGO (Inimese Genoomi Organisatsioon) president. Van Ommen keskendus oma ettekandes Duchenne'i lihasdüstroofia geneetilistele alustele ja selle ravivõimalustele. Esialgsetel andetel on teoreetiliselt kuni 70% kõigist haigusjuhtudest ravitavad geeniravi abil, mille käigus viiakse lihasrakkudesse lisaks seal juba olemasolevale vigasele DNA-le korrektse järjestusega DNA ahel ja hoitakse ära düstroofiat põhjustav vigase valgu süntees.

Konverentsi teist peakõnelejat, Eesti juurtega Max Plancki Evolutsioonilise Antropoloogia Instituudi direktorit professor Svante Pääbot loetakse üheks paleogeneetika rajajaks. Pääbo on uurinud põhjalikult neandertaallaste genoomi ja ta on esimene, kel on õnnestunud eraldada aastatuhandete eest elanud liigi DNA-d. Ka tema ettekande teemaks Geenifoorumil oli 35000 aastat tagasi välja surnud neandertaallase genoom ja selle võrdlus tänapäeva inimese genoomiga. Selguma on hakanud geenid, mis on tänapäeva inimeste geenistruktuuris tähtsad, mis aitasid tekkida inimesel kui liigil ja mis eristavad inimest meie koduplaneedi teistest organismidest.

Euroopa juhtiv 2. tüüpi diabeedi uurija professor Leif Groop Rootsist rääkis teist tüüpi diabeedist ja selle geneetikast. Tema sõnul mõjutavad 2. tüüpi diabeedi avaldumist vähemalt 35 geeni, mistõttu on väga raske teha ka n-ö geeniparandust kindlas geenis. Samuti on vaid 20 protsenti 2. tüübi diabeedist klassifitseeritav geneetiliselt, mistõttu kõik haiged on oma haigusega erinevad.

Dr. Michael Dean Ameerika Rahvuslikust Vähiinstituudist rääkis vähkkasvajate eksoomi järjestamisest ja eesnäärmevähi rakkude DNA-s toimuvatest enamlevinud mutatsioonidest. Helsingi Ülikooli prof. Päivi Peltomäki käsitles oma ettekandes perekondliku vähi geneetikat ja levikut, näidates, et perekondlikku vähi osakaal kõigist vähijuhtudest on vaid 10-20% ja vaid kuni 2% vähijuhtudest on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist.

Professor Marjo-Riitta Jarvelini keskendus oma ettekandes alkoholismi geneetikale ja sõltuvuse tekke geneetilistele alustele. Ta kõneles eestlaste ja soomlaste näitel sellest, mis tegurid - nii bioloogilised kui sotsiaalsed - mõjutavad alkoholi tarbimist ning mitmendal kohal eestlased tegelikult alkoholi tarbimises Euroopas asuvad. Tema andmetel eestlastel siiski selle kurva pingerea esikümnesse veel asja ei ole.

Professor Wilhelm Ansorge rääkis kolmanda põlvkonna DNA-järjestamise tehnoloogiatest ja nende kasutamisvõimalustest nii personaalses genoomikas ja geeniekspressiooni uuringutes.

Professor Cisca Wijmenga Gröningeni Ülikoolist rääkis läänemaailma ühest levinumast toidutalumatusest – gluteeni- ehk osas teraviljades sisalduva valgu talumatusest, mille käes kannatab tervelt 1% kogu maailma rahvastikust. Gluteenitalumatus on Wijmenga sõnul tihti ka viljatuse põhjuseks, pikemat aega põetuna võib aga olla saatuslik. Wijmenga on tuvastanud, et gluteenitalumatust tekitavad paljuski samad geenid, mis põhjustavad ka teisi autoimmuunseid haigusi, näiteks 1. tüübi diabeeti.

Eesti teadlastest esinesid konverentsil Helsinki Ülikooli professor Mart Saarma, kes rääkis uudsetest, suure kasutuspotentsiaaliga neurotroofsetest faktoritest, ning Eesti Biokeskuse teadusdirektor dr Mait Metspalu, kes rääkis uuringutest, kus inimpopulatsioonide ajaloo väljaselgitamiseks kasutati geneetilisi meetodeid.