Reede, 17. september 2004   09:00-09:30 Registreerimine Vanemuise kontserdimajas 09:30-09:40 FOORUMI AVAMINE Prof. Toivo Maimets, haridus- ja teadusminister 09:40-11:10 AVASESSIOON Prof. Lyle J. Palmer, direktor, Busseltoni Populatsiooni Meditsiiniuuringute Sihtasutuse Laboratoorium; Lääne-Austraalia Meditsiiniuuringute Instituut, Austraalia "Uued väljakutsed: Populatsioonil põhinev inimese genoomi epidemioloogia Lääne-Austraalias" Austraalia valitsus on alustanud populatsioonipõhise biopanga loomist, eraldades selleks 60 miljonit dollarit. Eesmärgiks on uurida geneetika, haiguste ja keskkonna vahelisi seoseid. Geneetilise epidemioloogiaga tegelenud ja unehäirete geneetikat uurinud Prof. Lyle J. Palmer on Austraalia biopanga projekti juht. Dr. Kathleen R. Merikangas, epidemioloogia asedirektor, Riiklik Vaimse Tervise Instituut (NIMH), Bethesda, Ameerika Ühendriigid "Geneetilise epidemioloogia võimalused komplekssete häirete uurimisel" USA Riikliku Vaimse Tervise Instituudi juhtiv geneetik- epidemioloog publitseeris esimesena idee SNP kasutamisest komplekshaiguste uurimisel ja tutvustas assotsiatsiooniuuringute võimalusi. 11:10-11:30 Kohvipaus 11:30-13:10 SESSIOON I Sessioon on korraldatud Eesti Biotehnoloogia Liidu ja Eesti Geenikeskuse koostöös. Prof. Martin Godbout, president ja tegevjuht, Genome Canada, Kanada "Genoomika: teaduse kommertsialiseerimine" Kanada riiklik mittetulundusühing Genome Canada finantseerib igal aastal Kanada teadlaste genoomiuuringuid ligi miljardi dollari eest, mis on oluliselt tõstnud Kanada teadlaste rolli inimese geneetika arengus. Genome Canada üheks eesmärgiks on leida partnereid ja soodustada kontakte teiste riikide teadlastega. Tõhus koostöö on välja kujunenud näiteks Hispaaniaga. Ühised programmid võivad avardada ka Eesti teadlaste koostöövõimalusi. Dr. Hannu Hanhijärvi, direktor, SITRA Eluteadused, Soome "SITRA kui varajases arengustaadiumis biotehnoloogia ja genoomika valdkonna ettevõtete riskikapitali allikas" Soome riikliku teadus- ja arendustegevust finantseeriva fondi SITRA eluteaduste üksus finantseerib eelduste ja kasvupotentsiaaliga varases arengustaadiumis biotehnoloogia firmade arengut. SITRA Eluteadused omab osalust 40-s ettevõttes. Üksuse direktor kõneleb praktilistest kogemustest biotehnoloogia ettevõtete arendamisel. Prof. Maido Remm, juhataja, bioinformaatika õppetool, Molekulaar- ja rakubioloogia instituut, Tartu Ülikool, Eesti "Markerite valimine genotüpiseerimiseks - kuidas kõige efektiivsemalt katta kogu genoomi?" Prof. Remm kõneleb erinevatest markerite valiku meetoditest ja sellest kuidas mõõta, milline meetod on neist parim. 13:10-14:15 Lõuna 14:15-16:00 SESSIOON II Dr. Cecilia Lindgren, kliiniline uurimiskeskus, bioteaduste osakond, Karolinska Ülikooli Kliinik, Rootsi "Astma ja psoriaasi geenide kaardistamine" Prof. Panagiotis Deloukas, inimese geneetika vanemteadlane, Wellcome Trusti Sangeri Instituut, Suurbritannia “Inimese genoomijärjestuse varieeruvus ja haigused – HapMap projekt” Prof. Eero Vasar, juhataja, Füsioloogia instituut, Arstiteaduskond, Tartu Ülikool, Eesti "Ärevusseisundite neurogeneetilised mehhanismid" 16:00-16:20 Kohvipaus 16:20-17:30 SESSIOON III Prof. Gilles Thomas, Fondation Jean Dausset/CEPH, Pariis, Prantsusmaa "CARD15 populatsioonigeneetika, levinud põletikulise soolehaiguse vastuvõtlikkust mõjutav geen" Prof. Gilles Thomas räägib ühest nn komplekssest geneetilisest haigusest (põletikuline soolehaigus ja Crohni tõbi) ja näitab kuidas geneetiline analüüs võimaldas leida geeni, mis seda haigust suurel määral põhjustab. Veelgi enam, on tõestatud, kus ja millal see mutatsioon üldse tekkis, ja miks euroopa rahvastel on selle haiguse esinemise sagedus nii kõrge. Prof. Pärt Peterson, Üld- ja molekulaarpatoloogia instituut, Arstiteaduskond, Tartu Ülikool, Eesti "Autoimmuunregulaator (AIRE) geen: immuunsüsteemi kaitsja" 20:00 Buffet õhtusöök Laupäev, 18. september 2004   09:30-11:25 SESSIOON IV Prof. Peter D. Paré, direktor, McDonald'i Teaduslaboratooriumid/iCAPTURE / arstiteaduskond, British Columbia Ülikool, Kanada "Uute ravimärklaudade otsimise strateegia kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse korral" Prof. Peter D. Paré uurib spetsiifiliselt kroonilist obstruktiivset kopsuhaigust, mis on suhteliselt uus diagnoos Eestis. Ettekanne käsitleb haiguse tekke põhjuseid ja mehhanisme ning esitab strateegia uute ravimite avastamiseks selle haiguse vastu. Prof. Sinuhe Hahn, Prenataalse meditsiini laboratoorium, Naistekliinik, Baseli Ülikool, Shveits "Ringlevad rakuvabad nukleiinhapped: uued kliinilised rakendused" Tänapäeval tehakse loote diagnostikat punkteerides loote õõnt. Kuna protseduur on riskantne, siis kasutatakse seda ainult juhul, kui võimalik risk lootele on väga kõrge. Prof. Sinuhe Hahn tutvustab tehnoloogiat, mis võimaldab loote DNA ja rakkude uurimist ema verest isoleeritud rakkudest. Praktikas võimaldaks meetod ohutumat loote diagnostikat ja nt kõigile rasedatel oleks võimalik pakkuda loote võimalikku Downi sündroomi diagnoosimist. Prof. Mark McCarthy, Oxfordi Diabeedi, Endokrinoloogia ja Metabolismi Keskus (OCDEM), Churchilli Haigla, Suurbritannia "Diabeedi (tüüp 2)vastuvõtlikkust põhjustavate variantide identifitseerimine ja kirjeldamine" Prof. Mark McCarthy on rahvusvaheliselt tunnustatud II tüüp diabeedi ekspert. Üha sagedamini esinev komplekshaigus tekib keerukate keskkonna ja geneetiliste faktorite koosmõjus. Ettekandes antakse ülevaade geneetilise varieeruvuse osast haiguse tekkes. 11:25-11:45 Kohvipaus 11:45-13:30 SESSIOON V Prof. Jaume Bertranpetit, Pompeu Fabra Ülikool, Barcelona, Hispaania "Kas on olemas vaid üks inimese genoomi haplotüübikaart: aheldatuse mittetasakaalulisus (LD) ja populatsiooni stratifitseerimine" Inimese Genoomi projekti ja SNP konsortsiumi loomise järel on kolmas suurem projekt Haplotüübi kaardi koostamine. Prof. Jaume Bertranpetit räägib, kas on olemas üks ülemaailmne haplotüübi kaart, või on siiski igal rahval vaja kasutada oma haplotüübi kaarti. Ettekandest peaks selguma, kui universaalne on loodav haplotüübi kaart ja kuidas erinevad populatsioonid saaksid seda kasutada. Prof. David Goldstein, Londoni Ülikooli Kolledž, Suurbritannia "Muutliku ravimitele reageerimise haplotüübi kaardistamine" Prof. David Goldstein selgitab, kuidas ravimite toime on sõltuvuses inimese geneetilisest varieeruvusest ja kuidas saab kasutada haplotüübi kaarti nende seoste avastamiseks. Mr. Raul Malmstein, Valitsuse arendusnõunik, Riigikantselei, Eesti "Riik ja teadmistepõhine ühiskond: väljakutsed ja lahendused" Raul Malmstein annab ülevaate riigi rollist teel teadmistepõhise ühiskonna poole. Tänaseks on alustatud teadusmahukate projektide toetamist Tehnoloogia Arenduskeskuste programmiga ja loomisel on riiklik riskikapitalifond. 13:30-14:45 Lõuna 14:45-16:05 SESSIOON VI Prof. Jacques Beckmann, Lausanne'i Ülikool, Shveits "Meditsiinigeneetikast geneetilise meditsiinini" Prof. Edward Holmes, Tervishoiuteaduste prorektor, California Ülikool, San Diego, Ameerika Ühendriigid "Nonsenss-mutatsioonid: võimalus uute ravimikandidaatide identifitseerimiseks" Prof. Edward Holmes tutvustab nonsenss-mutatsioone, mis võivad tekitada organismis probleeme, kuid ka parandada kliinilist tulemust ja osutada uutele ravimikandidaatidele. 16:05-16:20 Kohvipaus 16:20-17:40 SESSIOON VII Prof. Syed Qasim Mehdi, peadirektor, Biomeditsiini & Geenitehnoloogia Laboratoorium, Pakistan “Maailma populatsioonide geneetika ja veresugulaste abielude mõju pärilikele haigustele" Prof. S. Qasim Mehdi kõneleb sugulusabielude osast geneetiliste haiguste tekkes. Prof. Nicolas Rose, juhataja, sotsioloogia osakond, Londoni Majanduskool, Suurbritannia "Genoomiline vastuvõtlikkus kui esilekerkiv eluvorm: geneetiline testimine, identiteet ja meditsiini hüved" Prof. Nicolas Rose’i uurimisvaldkonnaks on hiljutised arengud eluteaduste valdkonnas, eelkõige molekulaargeneetika, neuroloogia ja psühhofarmakoloogia poliitilised, sotsiaalsed ning eetilised aspektid. Rose uurib, kuidas need arengud muudavad meie normaalsuse ja ebanormaalsuse käsitlust, ravi ja paremaks muutmise eristamist ning haiguse ja tervise vahelisi piire, ja inimelu tervikuna. 17:40-17:50 KONVERENTSI LÕPETAMINE