13-14. juunil toimus Tartus neljateistkümnes rahvusvaheline genoomikaalane teaduskonverents alapealkirjaga „Oomipõhine genoomika“. Alapealkiri viitab konverentsi teaduskomitee esimehe Tõnu Esko sõnul paradigma muutusele genoomikas – oleme jõudnud ajajärku, kus inimese kõigis 46s kromosoomis sisalduva 6 miljardi nukleotiidi täisjärjestuse määramise maksumus on väiksem kui tema fenotüübiandmete kogumine. See aga võimaldab küsida sootuks erinevaid küsimusi biomeditsiini, molekulaarbioloogia ja populatsioonigeneetika valdkonnas. Lisaks sellele on nüüdisgenoomika põhirõhk nihkunud haiguste uurimiselt rakuliste parameetrite analüüsile, kuna just viimased peegeldavad täpsemalt muutusi molekulaarsetes signaalradades ja aitavad paremini mõista haiguse teket.

Konverentsi programm keskendus kuuele peamisele kõrgtihedusega molekulaarsele analüüsiplatvormile – epigenoomika, glükoomika, metaboloomika, metagenoomika, proteoomika ning transkriptoomika, eesmärgiga kirjeldada antud meetodite rolli geneetiliste regulatsioonimehhanismide täpsustamisel ning tuvastamaks biomarkereid mis praktikasse rakendatuna võimaldavad täpsemalt ennustada terviseriske. 19 Euroopast ja Põhja-Ameerikast pärit nimeka esinejaga konverentsil osales 217 teadlast, arsti, tudengit, tervishoiuametnikku, juhti ja investorit nii Eestist kui välismaalt.

Geenifoorumi üks peaesineja, rahvusvaheliselt tuntud personaalse meditsiini ekspert, Duke Genoomiteaduste Instituudi direktor prof Geoffrey Ginsburg keskendus oma ettekandes genoomika rakendamisvõimalusele tavameditsiinis. Tema sõnul loob genoomika ja farmakogenoomika andmete kasutamine ja jagamine, sellele andmestikule põhinevate digitaalsete personaalsete meditsiinikaartide koostamine ja patsientide kaasamine täiesti uued võimalused kliinilise diagnostika arenguks. Keskset rolli siin näeb prof Ginsburg akadeemilisetel meditsiinikeskustel.

Konverentsi teine peaesineja, prof Mark Daly Broad Instituudist on tuntud kui nüüdisgenoomika analüüsimeetodite pioneer, seda nii programmide arendamisel kui ka statistiliste standardite väljatöötamisel. Oma ettekandes rääkis ta psühhiaatriliste haiguste geneetika viimaste aastate arengutest ning arutles geeniuuringute potentsiaali üle mõistmaks haiguste bioloogilisi põhjusi.

Geenifoorumil tutvustati sel aastal kahte uut ja kiiresti arenevat genoomikateadus valdkonda – genoökonoomikat ning metagenoomikat. Inimesegeneetikat ning majandusteadusi ühendava genoökonoomika asjatundja dr David Cesarini New Yorki Ülikoolist rääkis sotsiaalteaduste geneetilise tagapõhja uuringute võimalustest ja ohtudest, keskendudes inimeste käitumismustrite geneetikale ja sellealaste uuringute metoodikale. Organismi mikrobioloogilisi kooslusi uuriv metagenoomika valdkonnas tutvustas dr Manimozhiyan Arumugam Kopenhageni Ülikoolist hiljuti avastatud seoseid inimese soolestiku mikrobioomi, erinevate haiguste ja inimese DNA järjestusvariatsioonide vahel.

Käsitleti ka traditsioonilisi Geenifoorumi teemavaldkondi, nagu evolutsiooniline ning populatsioonigeneetika, süsteemide bioloogia, genoomsed järjestusvariatsioonid ja statistiline geneetika.

Eesti teadlastest esines konverentsil Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu vanemteadur Krista Fischer, kes tegeleb erinevate –oomikate andmetel põhineva statistilise modelleerimisega. Oma ettekandes rääkis ta molekulaarsete biomarkerite kasutamisest haigusriski ennustamiseks 2 tüüpi diabeedi näitel. Teiseks näiteks tõi ta nelja biomarkeri seost erinevatesse haigustesse suremise sagedusega, käsitledes sedalaadi markerite kasutamise võimalusi ja piiranguid.